INTRODUCCION AL TEMA
En esta actividad
llevare a cabo la presentación de un análisis sobre el Síndrome de Down, para
saber que es, como funciona, que tipo de alteración es, si es una enfermedad,
sus características, como se presenta y como está estructurado el ciclo celular
para y para conocer en qué parte del mismo, se presenta esta mutación
genética.
Síndrome de Down
En 1866, un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describió un
determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el
primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de
Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.
Casi 100 años después, un genetista
francés llamado Dr. Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de
Down ocurre por un problema con el número de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son
estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que
transporta los genes.
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¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es
una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia
de una particular alteración genética más común de retraso mental o de
desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos
congénitos. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé
poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en
lugar de 46. Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso
mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen
un retraso grave. Cada persona con síndrome de Down es distinta. El síndrome de
Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000
nacimientos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
El síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas.
Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la
otra del padre. Y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del
espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide
da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal
antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden
dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o
espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de
46.
El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de
personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. Ya que los individuos
afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de síndrome
de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46.
En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?
El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más
comunes y afectos aproximadamente a uno de cada 800 bebés. Según la Sociedad
Nacional del Síndrome de Down (National Down Síndrome Society), en los EE.UU.
hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.
¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down antes de
que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más
nueva llamada el análisis de la vellosidad criónica permiten diagnosticar el
síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente.
Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida
del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas
probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de
otro tipo son mayores de lo normal.
Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en
aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta
prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo,
puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del 60
por ciento de los casos.
DESARROLLO
¿Qué ES EL SINDROME DE DOWN?
El síndrome de down no es una enfermedad, es una acomodación cromosómica
que ocurre de forma natural en aproximadamente uno de ocho cientos nacimientos.
La
estimulación desde los primeros años de vida de las personas con síndrome
de Down, facilita la adquisición de habilidades sociales, físicas y
cognitivas que les permitirán disfrutar los beneficios de la inclusión
educativa, social y laboral a lo largo de su vida.
¿Cómo SE GENERA EL SINDROME DE DOWN EN
EL CICLO CELULAR?
El
síndrome de Down no es una enfermedad, es una alteración genética que se
produce en el momento de la concepción y se caracteriza por una copia
adicional del cromosoma 21. Sus causas aún son desconocidas.
El síndrome
de Down se desarrolla por una copia extra de genes en todo o parte del
cromosoma 21. O sea, tres cromosomas juntos en vez de dos, porque normalmente
se agrupan en pares en el núcleo de la célula.
A esto que se le
denomina científicamente trisomía del par 21, cuyo resultado es síndrome de
Down. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de la
capacidad de aprendizaje y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
¿EN QUE PARTE DEL
CICLO CELULAR SE DA LA VARIACION GENETICA?
Cada persona con síndrome de down es única en sus
capacidades personalidad y desarrollo
No existen diferentes grados en el síndrome
de Down, existen tres formas en las que el cromosoma extra hace su presencia:
TRISOMIA SIMPLE
Aproximadamente el 95% de las personas con
síndrome de Down presentan trisomía simple del par 21, esto significa que todas
las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.
TRANSLOCACION
En alrededor del 3.5% de las personas con
síndrome de Down, presentan 2 cromosomas del par 21 completos, más un
trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se
encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par.
MOSAICISMO
En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra
no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome
de Down.
CICLO CELULAR DEL SINDROME DE DOWN
(ESQUEMA)
(ESQUEMA)
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CONCLUSION:
En esta actividad he aprendido
a conocer el ciclo, la razón y las variables en el síndrome de down y también
darme cuenta que la atención
temprana es muy importante para que puedan conseguir una vida independiente.
Para ayudar a que un
niño con síndrome de Down se forme como un adulto autónomo son cruciales las
actividades de atención temprana
No hay que cortar las
alas a una persona con síndrome de Down
Hay que intentar dar
todas las herramientas para que estas personas se puedan independizar.
Y sobre todo ofrecerles
respeto
Bibliografías:
Mercedes Huamán Honisman.
(Sin año). Síndrome de Down. Sin fecha, de monografías.com Sitio web: http://www.monografias.com/trabajos53/sindrome-de-down/sindrome-de-down.shtml
10 años fundown Caribe. (Sin
año). Síndrome de down. Sin fecha, de 10 años fundown Caribe Sitio web: https://www.fundowncaribe.org/sindrome
Mauricio blanco. (Sin año).
¿Cómo se Genera el Síndrome de Down en el Ciclo Celular? sin fecha, de
lifeder.com Sitio web: https://www.lifeder.com/genera-sindrome-down-ciclo-celular/
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